女孩骨头碎一千次!可能有人一生都没有受过骨伤,也有人不行骨折,骨裂,都能明白那种疼痛和难受。可是一位来自印度比哈尔市的女孩现年18岁,目前骨头已经碎裂了1000多次,每天都必须福永高剂量止痛药。1000次!这是什么概念,可以说是生不如死。而这一切,全是因为她的父母是近亲结婚导致的,而她却并未抱怨。
女孩骨头碎1000次引关注,他说她对未来仍然充满希望。“我不喜欢依赖我的母亲,我想和同龄女孩及妹妹们一样拥有自由。但我的身体却在囚禁着我。”“我希望(未来的)生活会比目前变得更好。 我的父母教我不要放弃。他们投入这么多时间和精力在我身上。 我看到他们因为我的痛苦。 我必须与病魔抗争,因为他们会和我一起抗争。 所以我仍然在学校努力读书。”
成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。据英国《每日邮报》2月28日报道,印度比哈尔市的女孩萨班尔?帕维(Sabal Parveen)现年18岁,自出生20天左右便被确诊为成骨不全症,目前骨头已经碎裂了1000多次。但她对未来仍然充满希望。
这种疾病意味着帕维全身90%的骨头已经破裂,需要24小时护理。她说:“我不想称自己为残疾人,因为我希望情况会好转,我的大脑运转正常,但问题在于我无法移动。我的身体让我很失望,我无法自己吃饭、走路、移动和睡觉。我的父母帮我做了所有的事情。这如同噩梦,没有人能够理解我的苦恼。当你无法做任何事的时候,任何东西看起来都了无生机。”
帕维家里有6个孩子,目前她的母亲全天照顾她。但帕维拒绝将自己当成一个病人。她承认自己每天必须服用高剂量止痛药,但她说:“我不喜欢依赖我的母亲,我想和同龄女孩及妹妹们一样拥有自由。但我的身体却在囚禁着我。”
她表示自己未来想成为一名银行经理。她说:“我希望(未来的)生活会比目前变得更好。 我的父母教我不要放弃。他们投入这么多时间和精力在我身上。 我看到他们因为我的痛苦。 我必须与病魔抗争,因为他们会和我一起抗争。 所以我仍然在学校努力读书。”
比哈尔Khageshwar骨科医院和关节镜检查中心的骨科医生马努基(Manoj Kumar Choudhary)博士说:“她的病情非常罕见,她的骨骼构造不完整。在这种情况下,骨头很容易折断,且难以愈合或固定。 我们不能在骨折处使用膏药,所以他们很难愈合。”他补充道,这种情况易出现在近亲夫妇的后代中。近亲结合在印度很普遍。且帕维的父母便是堂兄妹关系。
近亲结婚的危害
根据专家估计,每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因,近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会,并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲,一半来自母亲,在近亲通婚的情况下,两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。
近亲通婚的风险到底有多大?让我们从以下婚配模式来计算:如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚,则近亲指数就是1/32 ,其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000:
非近亲通婚的后代患病风险为1/1000000(百万分之一);
二级表亲通婚后代患病风险为 1/128000
一级表亲通婚后代患病风险为1/32000
兄妹通婚的后代患病风险为1/8000
与非近亲结婚相比,二级近亲的风险增大8倍;一级近亲的风险增大31倍;兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍。
此外,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病,在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。
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